С начала 2023 года для всех новорожденных проводится расширенный неонатальный скрининг - малышей обследуют на 36 тяжелых наследственных заболеваний. В роддоме Артемовской ЦРБ за январь проведено около 30 таких процедур.

У детей берется анализ крови на самые опасные заболевания, такие как спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, группа редких наследственных болезней обмена веществ и другие.

«Выбор наследственных заболеваний, включенных в расширенный неонатальный скрининг, не случаен: для всех существует достаточно эффективное лечение. Благодаря программе скрининга существенно сократятся сроки постановки диагноза, что позволит начать лечение в ряде случаев уже к десятому дню жизни ребенка и предотвратить негативные последствия для его здоровья, в том числе инвалидность», — рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике в Уральском федеральном округе и Свердловской области Елена Николаева.

Расширенный неонатальный скрининг отличается от привычного «пяточного теста» тем, что взятие крови из пятки младенца осуществляется уже на вторые сутки жизни и вместо пяти капель крови на специальный тест-бланк берётся восемь. Эта процедура практически безболезненна и никак не травмирует ребенка.

«Забор крови проводится у всех новорожденных: у доношенных - на вторые сутки жизни, у недоношенных - на седьмые сутки. Материал направляется в лабораторию медико-генетического центра. Лаборатория информирует педиатрическую службу ЦРБ о результатах обследования. При положительном результате проводится повторный анализ. При выявлении патологии ребенок обследуется в Областной детской клинической больнице №1», - поясняет Вера Александровна Мухаметшина, врач-неонатолог Артёмовской ЦРБ.

Образцы крови из всех родильных домов и детских поликлиник Свердловской области автомобильным и авиатранспортом в ежедневном режиме доставляются в Екатеринбург. Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка», получивший статус центра компетенций, оснащен за счет федерального бюджета дорогостоящим лабораторным оборудованием, в том числе тандемными масс-спектрометрами, способными обнаружить наследственные болезни обмена веществ. Параллельно образцы крови исследуют на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты методом ПЦР.

«В нашем роддоме проведено около трех десятков процедур расширенного скрининга. Среди новорожденных детей генетических заболеваний в настоящий момент не установлено. Проходят дообследование двое новорожденных: один с подозрением на врожденный гипотиреоз, другой - с подозрением на нарушение обменного процесса», - проинформировала руководитель детской службы Артемовской ЦРБ Жанна Айзенберг.

Федеральный проект по обеспечению расширенного неонатального скрининга реализуется как один из этапов развития детского здравоохранения и способствует достижению приоритетных задач нацпроекта «Здравоохранение».