Более 100 тысяч новорожденных уральцев обследованы в рамках расширенного неонатального скрининга, среди них 349 артемовцев. У одного маленького жителя АГО выявлено генетическое заболевание.
С начала 2023 года в Свердловской области новорожденных обследуют на 36 тяжелых наследственных заболеваний, таких как спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, группа редких болезней обмена веществ и др. Ранняя диагностика дает возможность специалистам своевременно — до развития симптомов — начать лечение и предотвратить тяжёлые осложнения генетической патологии.
Забор крови из пяточки проводится у всех новорожденных: у доношенных - на вторые сутки жизни, у недоношенных - на седьмые сутки. Материал направляется в лабораторию медико-генетического центра. Лаборатория информирует педиатрическую службу ЦРБ о результатах обследования. При положительном результате проводится повторный анализ. При выявлении патологии ребенок обследуется и лечится в областной клинике соответственно профилю заболевания.
- Генетические заболевания были заподозрены у трех малышей из Артёмовского городского округа. К сожалению, у одного ребенка подтвердилась спинальная мышечная атрофия, - рассказывает руководитель детской службы Артемовской ЦРБ Жанна Айзенберг. - Ранняя постановка диагноза позволила сразу назначить терапию. Малыш получает лечение, его состояние внушает оптимизм.
Пристальное внимание к здоровью каждого маленького уральца является важнейшей задачей национального проекта «Здравоохранение» и приоритетной составляющей комплекса мероприятий Десятилетия детства в России. В Уральском федеральном округе охват младенцев скринингом составляет более 99%.
Лаборатория Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» является одним из десяти федеральных центров расширенного неонатального скрининга, созданных по решению Правительства РФ. Здесь ежедневно принимают биоматериал из шести субъектов Уральского федерального округа и проводят детальное исследование проб крови новорожденных.
При наличии каких-либо отклонений в анализах формируется группа риска по наследственным болезням. С начала года в нее попали 2337 новорожденных из УрФО. Всем детям проведены уточняющие обследования в референсном центре расширенного неонатального скрининга в Москве — Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
На сегодняшний день специалистами федерального учреждения подтверждено наличие наследственной патологии у 51 ребенка из УрФО: выявлен 21 случай наследственных болезней обмена веществ, 10 случаев спинальной мышечной атрофии, 20 случаев первичного иммунодефицита.
